Maladies auto-immunes: causes, signes et symtpômes

De plus en plus de maladies sont maintenant attribuées à l'auto-immunité. On les appelle parfois des "handicaps invisibles", car les personnes atteintes peuvent ne pas sembler malades extérieurement malgré des problèmes importants.

Les maladies auto-immunes sont un cas d’identité erronée dans lequel le système immunitaire du corps, qui attaque normalement les intrus tels que les virus et les bactéries, s’attaque à lui-même. Il existe plus de 100 maladies auto-immunes différentes, certaines affectant un seul organe (comme la thyroïdite de Hashimoto) et d’autres attaquant presque n’importe quel organe ou tissu (comme le lupus). Les premiers symptômes, tels que la fatigue et les douleurs articulaires, ressemblent à ceux d’autres affections médicales, ce qui rend le diagnostic difficile. Ces affections peuvent être temporaires ou, plus souvent, durables. On les appelle parfois des « handicaps invisibles », car les personnes atteintes peuvent ne pas sembler malades extérieurement malgré des problèmes importants.

De plus en plus de maladies sont maintenant attribuées à l’auto-immunité. Le système immunitaire nous protège contre les virus, les bactéries, les substances étrangères et même les cellules cancéreuses, mais il le fait avec un équilibre délicat. Sans une bonne réponse immunitaire (un système immunitaire sous-actif), même les infections mineures pourraient être mortelles. Cela dit, une réponse immunitaire excessive (comme dans les maladies auto-immunes) peut entraîner une maladie et éventuellement la mort.

La réponse immunitaire

Lorsqu’un virus, par exemple, pénètre dans le corps, il déclenche une réponse immunitaire. Les lymphocytes et d’autres cellules immunitaires se précipitent à la rescousse, créant de l’inflammation. Les lymphocytes T font partie de la réponse innée et fonctionnent pour éliminer tout type d’envahisseur. Les lymphocytes B font partie de la réponse acquise et produisent des anticorps qui ciblent spécifiquement la menace.

Normalement, le système immunitaire n’attaque pas les propres cellules du corps, et il existe plusieurs étapes de régulation (comme les cellules T auxiliaires) qui fonctionnent pour prévenir l’auto-immunité. Mais cela arrive. Il existe plusieurs façons différentes de créer une réaction auto-immune, notamment :

  • Lorsqu’une substance étrangère ou un microbe ressemble au corps : un exemple en est la fièvre rhumatismale, dans laquelle les protéines présentes dans les bactéries du groupe A streptocoque ressemblent aux protéines du muscle cardiaque ; en conséquence, les anticorps attaquent le cœur.
  • Lorsque les cellules immunitaires qui produisent des anticorps (les lymphocytes B) dysfonctionnent et produisent des anticorps anormaux qui attaquent les cellules normales du corps.
  • Lorsqu’une substance normalement cachée du système immunitaire (comme le liquide à l’intérieur de l’œil) pénètre dans la circulation sanguine et déclenche une réponse.

L’auto-immunité ne signifie pas nécessairement maladie auto-immune. Par exemple, le corps peut produire des anticorps contre lui-même (autoanticorps) qui sont impliqués dans le nettoyage des débris après une infection. Avec une maladie auto-immune, la réaction provoque une inflammation et des lésions tissulaires.

Les types de maladies auto-immunes

Les maladies auto-immunes peuvent affecter un seul organe ou plusieurs organes. Chaque maladie est caractérisée par des anticorps uniques qui détectent et ciblent des protéines spécifiques sur les cellules appelées antigènes. Certains de ces antigènes résident sur un seul organe (causant une maladie auto-immune spécifique à l’organe), tandis que d’autres existent sur de nombreux organes (causant une maladie auto-immune systémique ou généralisée).

Les maladies auto-immunes spécifiques à un organe

Certaines des maladies auto-immunes spécifiques à un organe les plus courantes comprennent :

La Maladie Auto-Immune de la Thyroïde : Les autoanticorps peuvent entraîner la destruction des tissus thyroïdiens et une hypothyroïdie, comme dans la thyroïdite de Hashimoto, ou la stimulation des tissus thyroïdiens et une hyperthyroïdie, comme dans la maladie de Graves. Avec ces deux affections, les symptômes peuvent se développer rapidement ou apparaître lentement au fil du temps. La maladie auto-immune de la thyroïde est très courante et on pense qu’elle est largement sous-diagnostiquée. L’hypothyroïdie peut entraîner des symptômes tels que la fatigue, la prise de poids, la constipation et la perte de cheveux, et la maladie est traitée avec des médicaments de remplacement de l’hormone thyroïdienne à vie. L’hyperthyroïdie, en revanche, provoque souvent de la nervosité, de l’anxiété, des sueurs et une intolérance à la chaleur, et peut être traitée avec des médicaments antithyroïdiens, une chirurgie ou une thérapie à l’iode radioactif pour détruire la glande.

Les maladies auto-immunes systémiques

Les maladies auto-immunes systémiques peuvent entraîner de nombreux problèmes différents, car leurs effets se font sentir dans tout le corps. Les exemples comprennent :

Le Lupus Érythémateux Systémique : Le lupus est une maladie auto-immune qui affecte plusieurs organes et a des effets étendus. Les symptômes du lupus peuvent inclure des douleurs articulaires, des éruptions cutanées, des problèmes rénaux, une inflammation des poumons et/ou du cœur, une anémie, une coagulation accrue (thrombose), des problèmes de mémoire, et plus encore. Le traitement comprend des mesures de mode de vie (telles que la protection solaire et l’arrêt du tabac) et des médicaments tels que les corticostéroïdes, les agents antipaludiques et les médicaments immunosuppresseurs.

L’Arthrite Rhumatoïde : L’arthrite rhumatoïde (AR) se caractérise par des douleurs, des gonflements et des lésions articulaires. Contrairement à l’arthrose (l’arthrite « d’usure »), les lésions de l’AR sont dues à l’inflammation, et les symptômes sont plus graves. Sans un traitement précoce et agressif, une déformation des articulations se produit généralement. Les mêmes articulations sont généralement affectées des deux côtés du corps, et les petites articulations des mains et des pieds sont souvent touchées. En plus de l’inflammation articulaire (synovite), les personnes atteintes d’AR peuvent développer des nodules sous-cutanés, un épanchement pleural, une inflammation de la muqueuse du cœur (péricardite), et plus encore.

Les symptômes des maladies auto-immunes

Les symptômes des maladies auto-immunes peuvent varier considérablement en fonction des organes spécifiques ou des organes touchés, mais certains symptômes sont communs à de nombreuses de ces maladies. Comme ces symptômes sont non spécifiques, ils peuvent également être le signe de conditions non auto-immunes. Les symptômes généraux peuvent inclure :

  • Fatigue
  • Fièvre légère (souvent une fièvre qui va et vient)
  • Changements de poids
  • Étourdissements
  • Douleurs et/ou gonflements musculaires et/ou articulaires
  • Difficulté de concentration
  • Éruptions cutanées
  • Problèmes digestifs
  • Une sensation générale de malaise

Les symptômes suivent souvent un cours de rechute et de rémission, la maladie s’aggravant, s’améliorant, puis s’aggravant à nouveau de manière imprévisible. Des poussées peuvent survenir, qui se caractérisent par l’apparition soudaine de symptômes graves.

Les symptômes spécifiques varieront en fonction de la maladie sous-jacente et peuvent inclure :

  • Symptômes articulaires, tels que rougeur, douleur et gonflement des articulations plus sévères que prévu avec l’arthrose
  • Éruptions cutanées, telle qu’un « rash papillon » sur le visage avec le lupus
  • Vasculite, inflammation des vaisseaux sanguins qui peut entraîner des lésions partout où les vaisseaux sanguins sont affectés (par exemple, des anévrismes)

De nombreuses maladies auto-immunes sont suspectées sur la base d’une combinaison particulière de symptômes, bien que deux personnes puissent avoir le même diagnostic et une combinaison de symptômes très différente.

Par exemple, la sclérodermie se caractérise par le syndrome CREST (l’accumulation de calcium dans les tissus), le syndrome de Raynaud (dans lequel les mains deviennent froides et bleues lorsqu’elles sont exposées au froid), une dysfonction œsophagienne, une sclérodermie (dans laquelle les doigts ressemblent à des saucisses) et des télangiectasies (« veines d’araignée »).

Les facteurs de risque des maladies auto-immunes

Les facteurs de risque varient en fonction de la maladie particulière, mais comprennent :

  • Sexe : De nombreuses maladies auto-immunes sont plus fréquentes chez les femmes. De plus, les facteurs hormonaux peuvent jouer un rôle dans les poussées de nombreuses de ces affections.
  • Âge : De nombreuses maladies auto-immunes apparaissent pour la première fois pendant les années de procréation.
  • Poids : Certaines maladies auto-immunes sont plus courantes chez les personnes en surpoids, tandis que d’autres sont plus courantes chez les personnes ayant des antécédents de troubles de l’alimentation.
  • Ethnicité : Différentes conditions varient, le diabète de type 1 étant plus courant chez les personnes blanches, et les affections auto-immunes graves étant plus fréquentes chez les femmes noires, hispaniques et amérindiennes.
  • Géographie : Certaines maladies auto-immunes telles que la SEP, les MICI et le diabète de type 1 sont plus courantes dans les latitudes nordiques, où le manque de lumière du jour peut favoriser la carence en vitamine D.
  • Tabagisme : L’utilisation du tabac est associée à un risque accru de nombreuses de ces affections.
  • Médicaments : Certains médicaments peuvent augmenter le risque de certaines affections, comme c’est le cas avec la procainamide et le lupus.

Le diagnostic des maladies auto-immunes

Le diagnostic d’une maladie auto-immune peut prendre du temps et parfois plusieurs opinions. En fait, et malheureusement, la personne moyenne passe quatre ans et demi (consultant au moins quatre médecins) avant qu’un diagnostic ne soit posé.

Où commencer ?

Il est recommandé que les personnes commencent par consulter un spécialiste qui traite leur symptôme le plus prédominant, par exemple en consultant un rhumatologue si les symptômes articulaires sont prédominants. D’autres spécialistes peuvent ensuite être consultés.

Le processus de diagnostic commence par une histoire clinique détaillée, bien que cela puisse être frustrant car de nombreuses personnes présentent des symptômes apparemment sans rapport. Un examen physique peut parfois suggérer une affection auto-immune en fonction du gonflement des articulations, des éruptions cutanées caractéristiques, etc., mais des tests supplémentaires sont le plus souvent nécessaires.

Il n’existe pas de test unique pouvant diagnostiquer de manière concluante les maladies auto-immunes (à de rares exceptions près, comme dans le cas du diabète de type 1), et l’évaluation comprend généralement plusieurs tests, notamment :

  • Taux de sédimentation des érythrocytes (VS)
  • Protéine C-réactive (PCR)
  • Numération formule sanguine (NFS)
  • Bilan métabolique complet
  • Test des anticorps antinucléaires (AAN)
  • Test du facteur rhumatoïde (FR)
  • Test des anticorps antiperoxydase thyroïdienne

Il existe de nombreux autres tests qui peuvent être recommandés en fonction de la maladie suspectée.

Des études d’imagerie peuvent être utilisées lors de l’évaluation de symptômes spécifiques liés aux maladies auto-immunes, comme des radiographies des articulations enflées ou une échocardiographie (échographie du cœur) si un épanchement péricardique est suspecté.

Le traitement des maladies auto-immunes

Les traitements des maladies auto-immunes varient en fonction de la maladie particulière. Pour bon nombre de ces affections, le cours de la maladie est imprévisible et les traitements peuvent devoir changer au fil du temps.

En général, le traitement peut être considéré comme se composant de :

Gestion des symptômes : Par exemple, des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) peuvent être pris pour contrôler les douleurs articulaires.

Remplacement hormonal : Pour certaines affections telles que le diabète de type I ou l’hypothyroïdie auto-immune, de l’insuline ou des hormones thyroïdiennes sont administrées.

Contrôle de l’inflammation : Des médicaments tels que les corticostéroïdes et les inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale (médicaments biologiques) sont nécessaires pour contrôler l’inflammation liée à de nombreuses affections auto-immunes.

Prévention des complications : Un contrôle attentif de la glycémie est nécessaire chez les personnes atteintes de diabète de type 1 pour réduire les complications, tandis qu’un traitement précoce et agressif est nécessaire pour la polyarthrite rhumatoïde afin de prévenir les déformations articulaires.

Dans certains cas, une maladie auto-immune peut être guérissable, mais pour la plupart, la rémission ou le contrôle de la maladie est l’objectif principal.

Des essais cliniques sont également en cours pour rechercher de nouvelles et meilleures façons de gérer ces affections.

Vivre avec une maladie auto-immune

La plupart des maladies auto-immunes sont des troubles de rechute et de rémission. Il peut être difficile de prévoir quand vous vous sentirez bien et quand vous ne le serez pas. De plus, de nombreuses personnes atteintes de ces affections semblent en bonne santé extérieurement, ce qui peut parfois entraîner moins de compréhension et de soutien de la part des amis et des proches.

Cela dit, il existe de nombreuses choses que les personnes atteintes de maladies auto-immunes peuvent faire elles-mêmes pour mieux faire face à la frustration et aux symptômes quotidiens :

Adoptez une alimentation saine : Pour ceux qui ont le diabète, le suivi de l’alimentation est essentiel. Pour d’autres personnes atteintes d’une maladie auto-immune, un régime favorisant une flore intestinale saine peut être utile.

Pratiquez une bonne hygiène du sommeil : Reposez-vous suffisamment chaque nuit et essayez de vous réveiller et de vous coucher à la même heure chaque jour.

Faites de l’exercice : L’exercice léger à modéré est important pour la plupart des personnes, mais ne le poussez pas et sachez quand vous arrêter est tout aussi important.

Gérez le stress : La gestion du stress est utile pour faire face à toute condition médicale, et particulièrement importante avec une condition stressante comme les maladies auto-immunes.

Connaissez vos déclencheurs : Pour certaines conditions, il existe des déclencheurs associés à des poussées de la maladie. Il est utile de les identifier, puis de chercher des moyens de réduire votre exposition.

Toute personne confrontée à une maladie médicale grave a besoin de soutien, mais cela est encore plus vrai pour ceux qui vivent avec des maladies « invisibles ». Les groupes de soutien en personne et les communautés de soutien en ligne peuvent être utiles, car ils offrent la possibilité de se connecter avec d’autres personnes qui font face de manière similaire à une affection imprévisible et souvent mal comprise.

Si vous ou un être cher êtes confronté à une maladie auto-immune, il est important d’être votre propre défenseur. Le parcours vers un diagnostic, puis vers un traitement efficace, peut être frustrant et même solitaire. Heureusement, de nombreuses recherches sont en cours pour examiner à la fois les causes et les traitements de ces affections.

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Francois Lehn