ActualitéMaladie

Jean-Yves Lafesse: Qu’est-ce que la maladie de Charcot qui l’a emporté?

Le célèbre humoriste Jean-Yves Lafesse vient de s'éteindre à 64 ans de la Maladie de Charcot. L'occasion de revenir sur cette maladie mal connue.

Le célèbre humoriste Jean-Yves Lafesse vient de s’éteindre. Il a été emporté par la maladie de Charcot. Cette maladie est peu connue. c’est une affection génétique des nerfs qui touche entre 5000 et 7000 personnes en France avec un taux d’incidence de 2,5 pour 100 000 personnes par an. Les personnes atteintes de cette maladie présentent une faiblesse musculaire, en particulier dans les bras et les jambes. La maladie de Charcot affecte les nerfs périphériques. Il s’agit des nerfs situés à l’extérieur du système nerveux central (SNC) principal. Ils contrôlent les muscles et relaient les données des bras et des jambes vers le cerveau, permettant à la personne de ressentir le toucher. Il s’agit d’une maladie progressive, ce qui signifie que les symptômes s’aggravent avec le temps.

La maladie de Charcot est également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique ou de neuropathie motrice et sensorielle héréditaire. Son nom vient du médecin qui l’a décrite pour la première fois : Jean Charcot.

Quelques faits sur la maladie de Charcot

L’impact de la maladie dépend de son type et de sa gravité.

C’est une affection neurologique.
Elle entraîne une fonte musculaire, en particulier dans la partie inférieure des jambes.
Elle a tendance à être héréditaire.
L’impact de cette maladie dépend de son type et de sa gravité.

Symptômes de la maladie de Charcot

Les symptômes apparaissent souvent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

Les principaux symptômes sont les suivants :

– Faiblesse et éventuellement fonte des muscles du pied, de la jambe inférieure, de la main et de l’avant-bras.
– Perte de sensation dans les doigts, les orteils et les membres.

Les autres symptômes peuvent inclure :

– des anomalies dans les muscles des pieds, entraînant des voûtes plantaires élevées et des orteils en marteau
– des difficultés à utiliser les mains
– instabilité des chevilles et problèmes d’équilibre
– des crampes dans la partie inférieure des jambes et les avant-bras
– une certaine perte de vision et d’audition
– scoliose
– réflexes réduits
Les symptômes et leur gravité peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre, même parmi les proches parents qui ont hérité de la maladie.

Dans les premiers stades, les gens peuvent ne pas savoir qu’ils sont atteints de la maladie de Charcot, car les symptômes sont très légers.

Symptômes de la maladie de Charcot chez l’enfant

Si les symptômes apparaissent pendant l’enfance, l’enfant peut:

– être plus maladroit que ses camarades et plus enclin aux accidents
– avoir une démarche inhabituelle, car il a du mal à soulever ses pieds du sol à chaque pas
– avoir les pieds qui tombent vers l’avant lorsqu’il les lève.

D’autres symptômes apparaissent souvent lorsque l’enfant termine sa puberté et entre dans l’âge adulte, mais ils peuvent se manifester à n’importe quel âge, du plus jeune au plus âgé.
Avec le temps, la jambe peut changer de forme, devenant très mince sous le genou, tandis que les cuisses conservent leur volume musculaire et leur forme normaux.

Les symptômes ont tendance à s’aggraver avec le temps, et on peut observer :

– une faiblesse croissante dans les mains et les bras
– une difficulté accrue à utiliser les mains, par exemple pour remonter des boutons ou ouvrir des bocaux et des bouchons de bouteille
– des douleurs musculaires et articulaires, car les problèmes de marche et de posture mettent le corps à rude épreuve
– douleur neuropathique due à des nerfs endommagés
– les problèmes de marche et de mobilité, en particulier chez les personnes âgées.
Les dispositifs d’assistance peuvent comprendre un fauteuil roulant, une attelle de jambe, des chaussures spéciales ou d’autres dispositifs orthopédiques.

Causes de la maladie de Charcot

C’est une maladie héréditaire. Les personnes dont des membres de la famille proche sont atteints ont donc un risque plus élevé de développer cette maladie. La maladie affecte les nerfs périphériques. Un nerf périphérique se compose de deux parties principales : l’axone, qui est l’intérieur du nerf, et la gaine de myéline, qui est la couche protectrice entourant l’axone. Cette maladie peut affecter l’axone, la gaine de myéline ou les deux, selon le type de CMT.

Les types de maladie de Charcot

Il existe de nombreux types de maladie de Charcot. Voici les principales formes.

  • Le type 1 représente environ 1 cas sur 3. Les symptômes apparaissent souvent entre l’âge de 5 et 25 ans. Des gènes défectueux provoquent la désintégration de la gaine de myéline. À mesure que la gaine se désintègre, l’axone finit par être endommagé et les muscles du patient ne reçoivent plus de messages clairs du cerveau. Il en résulte une faiblesse musculaire et une perte de sensation, ou engourdissement. Moins d’une personne sur 20 aura besoin d’un fauteuil roulant.
  • Le type 2 représente environ 17 % des cas. Le gène défectueux affecte directement les axones. Les signaux ne sont pas transmis assez fortement pour activer les muscles et les sens, de sorte que la personne atteinte a des muscles plus faibles et un sens du toucher moins développé, ou un engourdissement.
  • Le type 3, ou maladie de Dejerine-Sottas, est un type rare de maladie de Charcot. Les lésions de la gaine de myéline entraînent une grave faiblesse musculaire. Le sens du toucher est également gravement affecté. Les signes sont généralement perceptibles dans la petite enfance.

Comment diagnostiquer la maladie de Charcot

Le médecin posera des questions sur les antécédents familiaux et recherchera des signes de faiblesse musculaire, de réduction du tonus musculaire, de pieds plats ou de voûtes plantaires élevées.
Si la personne est susceptible d’être atteinte, elle devra consulter un neurologue et un généticien pour des examens complémentaires.

Études de la conduction nerveuse

Elles mesurent la force et la vitesse des signaux électriques qui passent dans les nerfs. Des électrodes placées sur la peau délivrent de minuscules chocs électriques qui stimulent les nerfs. Une réponse retardée ou faible suggère un trouble nerveux, et éventuellement une maladie de Charcot

Electromyographie (EMG)

Il s’agit d’insérer une fine aiguille dans le muscle ciblé. Lorsque le patient détend ou contracte le muscle, l’activité électrique est mesurée. L’analyse de différents muscles permet de déterminer lesquels sont affectés.

Une biopsie

Elle consiste à prélever un petit morceau de nerf périphérique dans le mollet pour le tester en laboratoire.

Un test génétique

Un échantillon de sang est prélevé pour déterminer si la personne est porteuse du ou des gènes défectueux.

Traitement de la maladie de Charcot

Il n’existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais un traitement peut soulager les symptômes et retarder l’apparition de handicaps physiques.

Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), comme l’ibuprofène, peuvent aider à réduire les douleurs articulaires et musculaires ainsi que les douleurs causées par les nerfs endommagés.

La thérapie physique utilise des exercices à faible impact pour aider à renforcer et à étirer les muscles. Cela peut aider à maintenir la force musculaire plus longtemps et à prévenir le resserrement des muscles.

L’ergothérapie peut aider les patients qui ont des problèmes de mouvements des doigts et de préhension, car cela peut rendre très difficile l’accomplissement des activités quotidiennes.

Les dispositifs d’assistance, tels que les appareils orthopédiques, les orthèses ou les attelles, peuvent aider la personne à rester mobile et à prévenir les blessures. Les chaussures montantes ou les bottes spéciales offrent un soutien supplémentaire à la cheville, et les chaussures spéciales ou les semelles intérieures peuvent améliorer la démarche. Les attelles pour le pouce peuvent aider à la dextérité.

 

Complications de la maladie de Charcot

Les personnes atteintes de la maladie de Charcot peuvent connaître un certain nombre de complications. La respiration peut être difficile si la maladie affecte les nerfs qui contrôlent le diaphragme. Le patient peut avoir besoin de médicaments bronchodilatateurs ou d’un ventilateur. Le surpoids ou l’obésité peuvent aggraver la respiration.

La dépression peut résulter du stress mental, de l’anxiété et de la frustration de vivre avec une maladie évolutive.

Perspectives

La maladie de Charcot n’affecte généralement pas la durée de vie d’une personne, mais les perspectives dépendent de la gravité de la maladie. Pour certaines personnes atteintes, par exemple, les symptômes seront si légers qu’elles ne remarqueront pas qu’elles sont atteintes de la maladie. Parmi les personnes atteintes moins de 5 % devront utiliser un fauteuil roulant.

 

Articles similaires