Hémochromatose : que faire en cas d’excès de fer dans le corps

Nous explorons ici les différents types, les causes, les symptômes et les traitements de l'hémochromatose.

L’hémochromatose, également connue sous le nom de surcharge en fer, est une maladie qui se caractérise par une accumulation excessive de fer dans le corps. Cette condition peut entraîner des complications graves, telles que des maladies du foie et d’autres problèmes de santé. Nous explorons ici les différents types, les causes, les symptômes et les traitements de l’hémochromatose.

Qu’est-ce que l’hémochromatose ?

Dans un corps sain, lorsque les réserves de fer sont suffisantes, les intestins réduisent l’absorption de ce minéral provenant des aliments et des boissons afin d’éviter une élévation excessive de ses niveaux. Cependant, les personnes atteintes d’une surcharge en fer absorbent plus de fer que la normale et leur corps ne peut pas l’éliminer suffisamment rapidement, ce qui entraîne une accumulation excessive. Ce surplus de fer est stocké principalement dans les tissus des organes, notamment le foie, le cœur et le pancréas.

Il existe plusieurs types d’hémochromatose, dont la principale est l’hémochromatose héréditaire. Cette condition est génétique et peut affecter les personnes de toutes origines ethniques, bien qu’elle soit plus courante chez les personnes d’origine caucasienne. Elle est principalement causée par une mutation dans un gène appelé HFE, qui contrôle la quantité de fer absorbée par le corps.

Les types d’hémochromatose

Hémochromatose héréditaire : une mutation génétique

L’hémochromatose héréditaire, également appelée hémochromatose primaire ou classique, est l’un des troubles génétiques les plus courants aux États-Unis. Cette condition affecte principalement les personnes d’origine caucasienne, avec une prévalence d’environ 1 sur 200 dans cette population. La mutation du gène HFE est responsable de l’hémochromatose héréditaire, et il existe plus de 100 mutations identifiées dans ce gène qui peuvent entraîner la maladie. Les mutations les plus courantes sont C282Y et H63D.

Dans la plupart des cas d’hémochromatose héréditaire, les personnes ont hérité deux copies de la mutation C282Y, une de chaque parent. Cependant, hériter d’une seule copie défectueuse du gène ne garantit pas le développement du syndrome de surcharge en fer, mais cela fait de la personne un porteur potentiel qui peut absorber plus de fer que la normale. Certaines personnes peuvent hériter d’une mutation C282Y et d’une mutation H63D, augmentant ainsi leur risque de développer des symptômes d’hémochromatose. L’héritage de deux copies de la mutation H63D est rare, et on ne sait pas encore si cela peut augmenter le risque d’hémochromatose.

Hémochromatose secondaire : une conséquence d’une autre condition

L’hémochromatose secondaire peut se développer en raison de diverses causes, notamment :

  • La prise excessive de suppléments de fer.
  • Un grand nombre de transfusions sanguines.
  • Des conditions où les globules rouges ne sont pas produits efficacement, comme la drépanocytose, la thalassémie, l’anémie sidéroblastique, l’anémie hémolytique et la myélodysplasie.

Ces conditions entraînent une surcharge en fer secondaire, qui peut entraîner des complications similaires à celles de l’hémochromatose héréditaire.

Les symptômes de l’hémochromatose

Les symptômes de l’hémochromatose peuvent varier d’une personne à l’autre, et certains individus peuvent ne présenter aucun symptôme. Dans environ 75% des cas, les personnes atteintes d’une surcharge en fer ne présentent aucun signe visible. Toutefois, lorsque des symptômes se manifestent, ils apparaissent généralement vers l’âge de 40 ans chez les hommes et 10 ans plus tard chez les femmes, en raison de la perte de sang régulière pendant les menstruations.

Les symptômes courants de l’hémochromatose comprennent :

  • Fatigue chronique : les personnes atteintes d’hémochromatose ressentent souvent une grande fatigue, même après un repos adéquat.
  • Faiblesse musculaire : le surplus de fer peut entraîner une faiblesse musculaire généralisée.
  • Douleurs articulaires : les articulations peuvent devenir douloureuses et enflées en raison de l’accumulation de fer.
  • Troubles cardiaques : l’excès de fer peut endommager le cœur, entraînant des arythmies cardiaques, des douleurs thoraciques et des palpitations.
  • Diabète : l’accumulation de fer dans le pancréas peut entraîner des problèmes de régulation du sucre dans le sang, ce qui peut conduire au développement du diabète.
  • Troubles sexuels : l’hémochromatose peut entraîner une diminution de la libido et des problèmes de fonction sexuelle.
  • Autres complications : l’accumulation de fer dans le foie peut provoquer des maladies du foie, une cirrhose, une hypothyroïdie, une pancréatite, des problèmes de peau (couleur bronzée ou grise), des problèmes endocriniens et des troubles osseux.

Il est important de noter que les symptômes de l’hémochromatose peuvent être similaires à ceux d’autres affections, ce qui rend le diagnostic parfois difficile. Une consultation médicale est nécessaire pour confirmer la présence de la maladie et déterminer le traitement approprié.

Comment diagnostiquer l’hémochromatose ?

Le diagnostic de l’hémochromatose repose sur des tests sanguins et d’autres examens complémentaires. Les tests sanguins comprennent le dosage de la saturation de la transferrine sérique et le dosage de la ferritine sérique.

  • Dosage de la saturation de la transferrine sérique : ce test mesure la quantité de fer liée à la transferrine, une protéine qui transporte le fer dans le sang. Une saturation supérieure à 45% est considérée comme anormalement élevée.
  • Dosage de la ferritine sérique : ce test mesure la quantité de fer stockée dans le corps. Des niveaux élevés de ferritine indiquent une accumulation excessive de fer. Ces tests sont généralement effectués en tandem pour confirmer le diagnostic.

Dans certains cas, des tests génétiques peuvent être réalisés pour détecter les mutations dans le gène HFE. Des examens complémentaires tels que l’échographie hépatique et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent également être utilisés pour évaluer l’état du foie et le niveau d’accumulation de fer.

Traitements de l’hémochromatose

Le traitement de l’hémochromatose vise à réduire les niveaux de fer dans le corps et à prévenir les complications associées. Les options de traitement comprennent :

Phlébotomie : Cette procédure consiste à prélever régulièrement du sang pour éliminer le fer en excès. Initialement, les phlébotomies peuvent être nécessaires une fois par semaine jusqu’à ce que les niveaux de fer reviennent à la normale. Ensuite, des phlébotomies d’entretien sont effectuées tous les 2 à 4 mois pour maintenir les niveaux de fer sous contrôle.

Chélation du fer : Dans certains cas, des médicaments peuvent être prescrits pour aider à éliminer l’excès de fer du corps. Ces médicaments se lient au fer en excès et facilitent son élimination.

Modifications alimentaires : Un régime alimentaire adapté peut aider à réduire l’absorption de fer. Cela peut inclure l’évitement de certains aliments riches en fer, tels que les viandes rouges, les abats et les céréales fortifiées. Il est également recommandé de limiter la consommation d’alcool, car cela peut aggraver les dommages au foie.

Il est important de souligner que le traitement de l’hémochromatose est généralement continu et nécessite une surveillance régulière des niveaux de fer dans le sang. Avec un traitement adéquat, les personnes atteintes d’hémochromatose peuvent mener une vie normale et avoir une espérance de vie similaire à celle de la population générale.

Prévention de l’hémochromatose

Bien qu’il ne soit pas possible de prévenir l’hémochromatose héréditaire, il est important de connaître son statut génétique, en particulier si des cas de la maladie ont été observés dans la famille. Les personnes ayant des antécédents familiaux d’hémochromatose devraient envisager des tests génétiques pour déterminer si elles portent la mutation du gène HFE.

Pour les personnes atteintes d’autres conditions qui peuvent entraîner une surcharge en fer secondaire, il est essentiel de suivre les recommandations médicales pour éviter les complications. Cela peut inclure la limitation de la consommation de suppléments de fer et la surveillance régulière des niveaux de fer dans le sang.

A retenir

L’hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une accumulation excessive de fer dans le corps. Elle peut entraîner des complications graves si elle n’est pas traitée. Cependant, avec un diagnostic précoce et un traitement approprié, les personnes atteintes d’hémochromatose peuvent mener une vie normale et avoir une espérance de vie similaire à celle de la population générale.

Il est essentiel de consulter un professionnel de la santé si vous présentez des symptômes tels que fatigue chronique, douleurs articulaires ou problèmes cardiaques. Un diagnostic précoce et un traitement adéquat peuvent aider à prévenir les complications associées à l’hémochromatose et à maintenir une bonne qualité de vie.

 

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Francois Lehn