Maladies rares : une grande étude montre leur répartition ethnique en Angleterre

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• Ce qu’une étude de 62,5 millions de personnes révèle sur les maladies rares
  • Des écarts marqués entre les maladies et les groupes étudiés
  • Un chiffre qui ne couvre pas toutes les maladies rares
• Pourquoi les catégories ethniques détaillées changent la lecture des résultats
• Les infections au COVID-19 étaient plus souvent consignées chez les personnes malades
• Ce que les dossiers de santé permettent de savoir, et leurs limites
  • Des informations recueillies sur plus de trente ans
  • Des comparaisons qui restent exposées aux biais
• À retenir

Une étude menée en Angleterre auprès de 62,5 millions de personnes montre que les grandes catégories ethniques masquent des différences dans les maladies rares recensées. Certains contrastes n’apparaissent qu’en distinguant plus précisément les communautés étudiées.

Ces résultats décrivent des diagnostics enregistrés dans les dossiers de santé, sans établir de cause liée à l’origine.

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Ce qu’une étude de 62,5 millions de personnes révèle sur les maladies rares

Publiée dans Scientific Reports, l’étude de Q. Gu et de ses collègues porte sur 62 539 740 personnes. Parmi elles, 1 051 470 avaient au moins une des 406 maladies rares sélectionnées, soit 1,7 % de la population étudiée.

Des écarts marqués entre les maladies et les groupes étudiés

Après standardisation sur l’âge et le sexe, la prévalence variait de moins d’un cas par million à 3 139,5 par million pour la polymyalgie rhumatismale. Cette standardisation facilite les comparaisons entre populations dont la structure démographique diffère.

La maladie la plus fréquente était aussi différente selon les groupes. La polymyalgie rhumatismale arrivait en tête dans la catégorie blanche, contre la communication interauriculaire dans la catégorie mixte. Cette dernière correspond à une ouverture entre les deux oreillettes du cœur.

Un chiffre qui ne couvre pas toutes les maladies rares

Le taux de 1,7 % concerne uniquement les affections retenues pour cette analyse. Il ne mesure donc pas la fréquence de l’ensemble des maladies rares en Angleterre.

Il s’agit d’une photographie des personnes vivantes au 31 juillet 2023 ayant un diagnostic consigné. Elle renseigne sur la présence de ces maladies dans la population, sans mesurer le nombre de nouveaux diagnostics sur une année.

Pourquoi les catégories ethniques détaillées changent la lecture des résultats

Les chercheurs ont comparé six grandes catégories de l’Office for National Statistics à 19 catégories plus détaillées du NHS. Ce changement d’échelle révèle des différences entre communautés réunies sous une même appellation.

Par rapport aux personnes britanniques blanches, les personnes pakistanaises présentaient des probabilités plus élevées de diagnostic de déficit en MCAD. Cette maladie affecte l’utilisation de certaines graisses comme source d’énergie. Chez les personnes bangladaises, une probabilité plus élevée concernait la maladie de Kawasaki, une inflammation des vaisseaux sanguins touchant surtout les enfants.

Le lupus érythémateux discoïde offre un autre exemple. Les probabilités étaient plus élevées chez les personnes noires caribéennes, mais plus faibles chez les personnes noires africaines. La référence restait, dans les deux cas, le groupe britannique blanc. Un regroupement large aurait donc effacé des contrastes de sens opposés.

Ces associations concernent les diagnostics consignés. Elles ne démontrent pas qu’une origine ethnique constitue une cause biologique de maladie. Les catégories utilisées ne décrivent ni toute l’histoire familiale, ni l’environnement, ni les conditions de vie.

Les infections au COVID-19 étaient plus souvent consignées chez les personnes malades

La COVID-19 avait été consignée chez 32,8 % des personnes atteintes d’une maladie rare, contre 29,0 % chez les autres. Ces proportions correspondent à des tests positifs enregistrés, et non à toutes les infections survenues.

Les écarts variaient aussi au sein du groupe atteint de maladies rares. La proportion atteignait 33,7 % chez les personnes britanniques blanches, contre 23,8 % chez les personnes noires africaines. Parmi les 25 maladies les plus fréquentes, elle allait de 24,6 % à 41,2 %.

Une proportion plus basse ne signifie pas nécessairement une meilleure protection contre le virus. Les pratiques de dépistage, les comportements de protection et les contacts avec les services de santé peuvent modifier les chiffres.

Ces comparaisons ne permettent pas d’attribuer un surcroît de risque à la maladie rare elle-même. Les personnes concernées avaient aussi un âge médian supérieur à celui des autres participants, 46 ans contre 40 ans.

Ce que les dossiers de santé permettent de savoir, et leurs limites

L’analyse repose sur le rapprochement de plusieurs sources du NHS, le service public de santé britannique, et de données nationales.

Des informations recueillies sur plus de trente ans

Les chercheurs ont relié les dossiers de soins primaires, les données hospitalières et les registres de mortalité en Angleterre. Les diagnostics recherchés avaient été enregistrés entre le 1er janvier 1990 et le 31 juillet 2023.

L’identification des maladies reposait sur des codes diagnostiques standardisés. Les infections étaient repérées à partir des résultats positifs de tests PCR ou antigéniques consignés. Une maladie non diagnostiquée ou un test non enregistré ne pouvait donc pas être comptabilisé. Les chiffres dépendent directement de la qualité des dossiers disponibles.

Des comparaisons qui restent exposées aux biais

Les estimations de prévalence étaient standardisées sur l’âge et le sexe. En revanche, les comparaisons de probabilités entre groupes ethniques n’étaient pas ajustées sur l’âge, la précarité ou d’autres facteurs susceptibles d’influencer les résultats.

Ces analyses concernaient 227 maladies comptant au moins 100 personnes atteintes. Les différences observées peuvent mêler fréquence des affections, accès au diagnostic et composition des groupes. Même avec un effectif aussi important, l’absence d’ajustement limite l’interprétation. La taille de l’étude ne suffit pas à établir une relation de cause à effet.

À retenir

Des catégories ethniques plus précises peuvent rendre visibles la répartition des maladies rares dans la population et des besoins de santé négligés. Ces résultats orientent la recherche, sans désigner l’origine comme une cause des maladies observées.

Des données représentatives et un accès équitable au diagnostic restent nécessaires pour mieux comprendre ces écarts. L’enjeu est de mieux reconnaître les personnes concernées et leurs besoins de soins.