Syndrome de Pierre Robin : Tout ce qu’il faut savoir

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Le syndrome de Pierre Robin (SRP), aussi désigné sous le nom de séquence de Pierre Robin, est une pathologie congénitale touchant la mâchoire inférieure et le palais. Les trois principaux traits qui caractérisent le SRP sont :

• Fente palatine.
• Un grave sous-développement de la mâchoire inférieure (rétrognathie).
• Glossoptose (obstruction des voies respiratoires causée par le déplacement vers l’arrière de la base de la langue).

Cette affection survient dans environ 1 cas sur 8 500 à 14 000 naissances, et elle est aussi fréquente chez les garçons que chez les filles. L’incidence est plus élevée chez les jumeaux, ce qui peut être dû à un encombrement de l’utérus qui limite la croissance de la mandibule (mâchoire inférieure). L’érythroblastopénie peut être isolée, mais elle peut aussi faire partie d’un trouble ou d’un syndrome sous-jacent. Le plus courant est le syndrome de Stickler.

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Cette affection est appelée « séquence » car on pense que la mandibule insuffisamment développée amorce une séquence d’événements qui conduit au déplacement anormal de la langue et à la formation ultérieure d’une fente palatine.

Causes et facteurs de risque :

Nous ignorons précisément les causes de l’érythroblastopénie. On pense que tout facteur externe encombre le fœtus et interfère avec la croissance de la mâchoire inférieure. Certains troubles neurologiques, qui entraînent une diminution des mouvements de la mâchoire in utero, peuvent également restreindre la croissance de la mâchoire. En outre, certaines études démontrent qu’il peut y avoir des anomalies génétiques au niveau des chromosomes 2, 11 ou 17.

Normalement, entre la 9e et la 11e semaine de gestation, la langue se déplace vers le bas et s’éloigne du palais. Cela permet aux côtés du palais de se déplacer vers la ligne médiane et de se fermer. Cependant, dans le cas du syndrome de PRS, la petite mandibule maintient la langue plus haut dans la bouche que la normale, ce qui interfère avec la fermeture normale du palais. Il en résulte généralement une large fente en forme de U du palais mou et d’une partie du palais dur.

Symptômes et types :

L’érythroblastopénie se caractérise généralement par :

• Une mâchoire inférieure inhabituellement petite (micrognathie).
• Un déplacement ou une rétraction de la langue (glossoptose), qui peut entraîner une obstruction des voies respiratoires supérieures.
• Une fermeture incomplète du palais (fente palatine) est présente chez la majorité des patients, et la langue est souvent en forme de U, grande par rapport à la mâchoire.

Diagnostic et tests :

Il n’existe pas de test de diagnostic spécifique pour le SRP. Si bien qu’une visite auprès d’un spécialiste en génétique peut écarter tout autre problème relatif à ce syndrome.

Un diagnostic est établi par un examen physique précis du nourrisson, fréquemment juste après la naissance. Un scanner et une étude du sommeil peuvent être nécessaires.

Traitement et soins :

Une approche par une équipe multidisciplinaire est fortement recommandée pour une bonne prise en charge du SRP. L’objectif du traitement est de se concentrer sur la respiration et l’alimentation. Par conséquent, d’optimiser la croissance et la nutrition malgré la prédisposition aux difficultés respiratoires. S’il existe des signes d’obstruction des voies respiratoires (reniflement, apnée, difficulté à respirer ou chute d’oxygène), le nourrisson doit être placé en position latérale ou couchée, ce qui permet de faire avancer la base de la langue chez de nombreux enfants.

En cas de gravité modérée, il est nécessaire de placer un tube dans le nez et les voies respiratoires afin de prévenir l’obstruction des voies respiratoires. Si l’état de gravité est encore plus sévère, une opération chirurgicale est requise pour prévenir l’obstruction des voies aériennes supérieures. Cela se fait souvent par ostéogenèse par distraction de la mâchoire inférieure, qui consiste à étirer les tissus et à faire pousser de l’os nouveau pour obtenir une mâchoire plus grande.

Une opération chirurgicale est indispensable pour corriger la fente palatine. Elle est réalisée entre l’âge de 9 et 12 mois, en fonction de l’état de santé général de l’enfant.

Vivre et se débrouiller :

Les enfants atteints de SRP atteignent généralement un développement et une taille complets. Les nourrissons atteints de cette affection ne doivent PAS être mis sur le dos, afin d’éviter que la langue ne retombe dans les voies respiratoires.

La plupart des enfants ont une élocution normale après une réparation du palais. Toutefois, certains auront besoin d’une orthophonie ou d’une seconde opération plus tard pour améliorer leur élocution.

L’alimentation doit se faire avec beaucoup de précautions pour éviter l’étouffement et l’aspiration de liquide dans les voies respiratoires.

Voici les complications susceptibles de se présenter :

• Difficultés respiratoires, notamment lorsque l’enfant dort.
• Épisodes d’étouffement.
• Difficultés d’alimentation.
• Faible taux d’oxygène dans le sang et lésions cérébrales (en raison de la difficulté à respirer).