Des chercheurs identifient 17 variantes génétiques liées à la maladie d’Alzheimer
Des chercheurs ont récemment ajouté à cette théorie en identifiant 17 variantes génétiques associées à la maladie d'Alzheimer dans cinq régions génomiques.
Suivez nous sur Google NewsDes études antérieures ont déjà révélé que la génétique peut jouer un rôle dans le développement de la maladie d’Alzheimer. Des chercheurs ont récemment ajouté à cette théorie en identifiant 17 variantes génétiques associées à la maladie d’Alzheimer dans cinq régions génomiques. Les résultats de cette étude sont basés sur des données de variantes génétiques provenant de groupes ethniques historiquement sous-représentés dans les études génétiques sur la maladie d’Alzheimer.
Les variantes génétiques et la maladie d’Alzheimer
La maladie d’Alzheimer est une forme de démence qui affecte environ 32 millions de personnes dans le monde. Bien que les scientifiques ne soient pas encore certains de ce qui cause la maladie d’Alzheimer, ils pensent qu’elle résulte d’une combinaison de facteurs, notamment la génétique, les changements liés à l’âge dans le cerveau, et certains facteurs liés au mode de vie et à l’environnement.
Au cours des dernières années, de plus en plus de recherches ont été menées pour comprendre comment la génétique peut jouer un rôle dans le développement de la maladie d’Alzheimer. Par exemple, une étude publiée en avril 2022 a identifié 75 emplacements génétiques liés à un risque accru de maladie d’Alzheimer, dont 42 emplacements qui n’avaient pas été précédemment associés à cette maladie.
Une étude publiée en février 2023 a découvert qu’une variante génétique fréquemment présente chez les personnes d’ascendance africaine pourrait augmenter le risque de maladie d’Alzheimer. Une autre étude publiée en septembre 2023 a rapporté une mutation génétique au sein des cellules immunitaires du cerveau qui pourrait accroître le risque de maladie d’Alzheimer.
Il existe actuellement peu de médicaments disponibles pour traiter la maladie d’Alzheimer, et aucun d’entre eux n’a une grande efficacité. Comprendre les facteurs génétiques qui influencent le risque de développer ou de se protéger contre la maladie d’Alzheimer permet de mieux comprendre les mécanismes biologiques sous-jacents et d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques pour faciliter le développement de nouvelles approches thérapeutiques.
Identification de 17 nouvelles variantes génétiques
Pour cette étude, les chercheurs ont utilisé des données de séquençage complet du génome provenant du Projet de séquençage de la maladie d’Alzheimer, une initiative génétique lancée par les National Institutes of Health en 2012 dans le cadre du National Alzheimer’s Project Act. Ils ont ainsi eu accès à des informations sur plus de 95 millions de variantes génétiques provenant de près de 4 600 personnes atteintes ou non de la maladie d’Alzheimer.
Après avoir analysé ces données, les chercheurs ont identifié 17 variantes significatives associées à la maladie d’Alzheimer, situées dans cinq régions génomiques différentes. Ces régions contiennent des centaines de gènes et des milliers de variantes, et il n’est pas encore clair quel gène ou quelle modification génétique est biologiquement pertinent.
Les chercheurs ont particulièrement noté une variante génétique appelée KAT8, qui est associée à la maladie d’Alzheimer et à d’autres formes de démence ainsi qu’à la maladie de Parkinson. De plus, grâce à cette base de données, l’équipe de recherche a eu accès à des données de variantes génétiques provenant d’un large éventail d’ethnies, notamment des Afro-Américains et des Hispano-Américains, qui ont été historiquement sous-représentés dans les études génétiques sur la maladie d’Alzheimer. Les chercheurs soulignent l’importance de représenter la diversité génétique et les environnements sociaux dans les études sur la maladie d’Alzheimer afin de mieux comprendre le spectre complet du risque de cette maladie.
Une avancée majeure pour les futurs traitements de la maladie d’Alzheimer
Cette recherche est considérée comme une avancée majeure qui rapproche les interventions basées sur la science d’un traitement révolutionnaire pour la maladie d’Alzheimer. Les chercheurs ont exprimé leur satisfaction quant à la participation de personnes de différentes origines ethniques, car les communautés de couleur ont été historiquement sous-représentées dans les études génétiques sur la maladie d’Alzheimer, malgré leur incidence élevée.
La maladie d’Alzheimer étant la forme la plus courante de démence et compte tenu du vieillissement rapide de la population, il est essentiel de trouver des traitements plus efficaces le plus rapidement possible. Le coût de la prise en charge de cette augmentation massive du nombre de personnes atteintes de démence est énorme, menaçant la viabilité future des systèmes de santé chargés de les gérer. En outre, l’impact humain de la démence est énorme pour toutes les personnes touchées.
Les chercheurs soulignent que ces découvertes devraient être étendues à des échantillons beaucoup plus importants et que les variantes devraient être liées à leurs phénotypes spécifiques, c’est-à-dire aux changements cognitifs et comportementaux associés à ces groupes de patients. Bien que cette étude représente une avancée importante dans notre compréhension de la génétique de la maladie d’Alzheimer, il reste encore beaucoup à apprendre sur les mécanismes biologiques de cette maladie.
Cette étude a permis d’identifier 17 nouvelles variantes génétiques associées à la maladie d’Alzheimer, ouvrant ainsi de nouvelles perspectives pour la recherche et le développement de traitements plus efficaces. Il est essentiel de poursuivre les recherches dans ce domaine afin de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents à la maladie d’Alzheimer et de trouver des moyens de prévenir, de traiter et de guérir cette maladie dévastatrice.