Risque de démence héréditaire : êtes-vous concerné(e) ?

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Si un proche a été diagnostiqué d’une maladie chronique comme la démence, on peut se s’interroger sur la probabilité de développer, un jour, les mêmes troubles ou des troubles similaires. Les antécédents familiaux jouent un rôle important dans de nombreux domaines de la santé, comme la santé cardiaque ou le cancer mais quel est le risque de démence héréditaire ? Le neuropsychologue Aaron Bonner-Jackson explique pourquoi certains types de démence sont héréditaires et le risque de développer ces complications neurologiques.

Quel est le risque de démence héréditaire ?

La démence peut être héréditaire mais c’est rare. Le plus souvent, la démence est influencée par une combinaison de facteurs comme le vieillissement, la génétique, les habitudes de vie et les facteurs environnementaux.

Cependant, il peut y avoir un lien génétique fort pour les types de démence rares et à début précoce, mais ils sont peu fréquents par rapport aux autres. Dans la grande majorité des cas, avoir un membre de la famille atteint de l’une de ces pathologies ne signifie pas nécessairement qu’elle sera transmise génétiquement, a précisé le Dr Bonner-Jackson. C’est, bien sûr, un facteur de risque qui peut augmenter la probabilité d’en être atteint mais ce n’est pas une certitude.

Comment la démence est-elle transmise ?

Une sorte de mutation ou d’erreur intégrée dans des gènes spécifiques reçus des parents (transmis par leurs propres parents) est en cause.

Avoir trop de copies d’un seul gène ou trop de répliques d’une séquence génétique spécifique peut provoquer le développement de pathologies plus tard dans la vie, comme par exemple la maladie de Huntington.

Être porteur d’un gène spécifique ne garantit pas toujours de développer une maladie spécifique, notamment la démence. Par exemple, tous les humains héritent d’une copie du gène de l’apolipoprotéine-E (APOE) de chacun de leurs parents biologiques. Avoir au moins une copie d’une forme spécifique de ce gène, connue sous le nom d’APOE-ϵ4, augmente le risque de développer la maladie d’Alzheimer à début tardif (c’est-à-dire après 65 ans). Et ceux qui ont deux copies (une de chacun de leurs parents) courent un risque encore plus élevé de développer la maladie d’Alzheimer.

Mais certaines personnes qui ont cette forme du gène APOE ne développent jamais la maladie d’Alzheimer. En réalité, on peut développer la maladie d’Alzheimer par d’autres moyens sans être porteur de cette forme spécifique du gène APOE.

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Selon les copies du gène APOE reçues, on peut être plus susceptible de développer la maladie d’Alzheimer, explique le Dr Bonner-Jackson. Un test génétique de l’APOE aide connaître les copies du gène reçus par hérédité et à estimer le risque d’être atteint(e) de la maladie.

Quel type de démence est-il héréditaire ?

La maladie d’Alzheimer familiale, une forme de démence héréditaire, ne représente que 5 % de tous les cas de maladie d’Alzheimer.

Le risque de développer la maladie d’Alzheimer familiale augmente avec chaque génération qui porte le gène APOE-ϵ4 ou une mutation dans ces trois gènes :

• protéine précurseur de l’amyloïde (APP) sur le chromosome 21,
• préséniline-1 (PSEN1) sur le chromosome 14,
• préséniline-2 (PSEN2) sur le chromosome 1.

Selon l’Institut national américain sur le vieillissement, un enfant dont le parent biologique est porteur de l’une de ces variantes génétiques a une chance sur deux d’hériter de la version altérée du gène : cela entraîne l’apparition de la maladie d’Alzheimer beaucoup plus tôt dans la vie, parfois à la quarantaine ou la cinquantaine.

La maladie d’Alzheimer à début précoce représente moins de 10 % de tous les cas d’Alzheimer. Parmi ceux-ci, 10 à 15 % peuvent être attribués à des changements dans ces trois gènes.Ce sont des gènes très rares et peu courants, rappelle le Dr Bonner-Jackson.

D’autres formes de démence héréditaire sont :

• la maladie à prions familiale,
• la démence frontotemporale,
• la démence à corps de Lewy,
• la maladie de Creutzfeldt-Jakob.

Quel est le risque de démence si elle est fréquente dans une famille ?

Le risque de développer une démence est plus élevé si un parent proche (père, mère, frère ou sœur) ou si des membres des générations précédentes en sont atteints.

Le risque augmente aussi quand on a des antécédents familiaux de maladie cardiaque, de diabète ou d’accident vasculaire cérébral, qui ont un impact direct sur le fonctionnement cérébral.

La probabilité d’avoir une démence dépend de la proximité génétique avec la personne. Dans une famille où de nombreuses personnes sont atteintes, le risque serait probablement accru. Avoir un jumeau concerné par la maladie, par exemple, élève le risque de l’avoir. S’il s’agit d’un parent plus éloigné comme un cousin, le risque est plus faible.

Le fait que ces conditions soient fréquentes dans une famille ou de porter des gènes spécifiques qui augmentent le risque de démence ne signifie pas toujours qu’on va développer la maladie soi-même. Le Dr Bonner-Jackson s’appuie sur l’image du vélo : ce n’est pas parce qu’on monte dessus que l’on va tomber. Mais cela reste toujours possible.

Une personne qui craint que la démence soit héréditaire dans sa famille peut faire des tests génétiques pour déterminer son niveau de risque. Ces tests ne peuvent dire de façon définitive si la maladie se développera mais informent sur le risque potentiel.

La démence n’est peut-être pas évitable à 100 %, mais la probabilité de la développer peut être réduite en prenant soin de sa santé mentale, émotionnelle et physique le plus tôt possible. Les actions les plus utiles à entreprendre sont :

• manger sainement,
• faire de l’exercice,
• apprendre de nouvelles choses ou adopter de nouveaux passe-temps.

On ne peut changer ses antécédents familiaux ou sa génétique, mais il est possible d’agir sur les facteurs liés au mode de vie. Maintenir de bonnes habitudes permet de réduire le risque de démence ou de retarder l’apparition des symptômes pendant sdes années.

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