Maladie d’Huntington : que faut-il savoir ?

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Elle s’aggrave avec le temps. Il n’existe pas actuellement de traitement mais certains médicaments, des changements de régime alimentaire et de l’exercice peuvent temporairement gérer les symptômes de la maladie d’Huntington.

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?

Les symptômes commencent entre 35 et 45 ans et s’aggravent progressivement au fil du temps.

Ils sont généralisés, affectant le mouvement et la capacité de penser.

Symptômes précoces

Au début, les symptômes peuvent être subtils. Environ deux tiers des personnes atteintes de cette maladie remarquent d’abord des changements neurologiques, alors que d’autres ressentent des changements psychiatriques.

Les symptômes moteurs peuvent être mineurs. À ce stade de la maladie, il n’y aura pas de changements majeurs dans la qualité de vie ou les habitudes.

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Les premiers symptômes courants de la maladie de Huntington sont :

• maladresse,
• oublis fréquents,
• agitation ou irritabilité,
Ces sujets peuvent également vous intéresser:
• apathie (manque d’enthousiasme) ou anxiété,
• dépression,
• délires et paranoïa,
• mouvements oculaires irréguliers.

Symptômes au stade intermédiaire

Les changements dans le cerveau affectent davantage les mouvements. Ils sont involontaires et deviennent plus fréquents, plus perceptibles et plus difficiles à arrêter. Ils sont constants lorsque pendant l’éveil et s’aggravent avec le stress.

Les changements de mouvement continuent de s’aggraver au cours des 10 premières années de la maladie. Bien que la plupart des gens restent assez indépendants, les symptômes affectent considérablement la qualité de vie, rendant difficile le travail ou le maintien d’une vie sociale.

Les symptômes au stade intermédiaire sont variés :

• des mouvements de torsion ou saccadés,
• une démarche chancelante et oscillante,
• la difficulté à maintenir son équilibre,
• le défi à initier les mouvements,
• un temps de réaction lent,
• des problèmes à contrôler la vitesse des mouvements,
• des troubles d’élocution,
• la perte de poids,
• l’augmentation de l’appétit,
• des explosions de colère ou d’agressivité.

Symptômes tardifs

À mesure de la progression, les mouvements involontaires persistants de torsion se transforment en raideur et  ralentissent nettement. À ce stade, les malades ne peuvent plus prendre soin d’eux-mêmes ni travailler. Les symptômes au stade tardif comprennent :

• l’incapacité de bouger ou de parler,
• la difficulté à avaler,
• une perte de poids notable.

Quels sont les causes de la maladie de Huntington ?

Les cellules du système nerveux et du cerveau commencent à se dégrader.

Cette dégradation affecte la capacité de bouger volontairement, penser clairement et contrôler ses émotions.

La maladie de Huntington est héréditaire. Si l’un des parents est porteur de la maladie, il y a 50 % de risques de la développer. Une mutation du gène qui fabrique la protéine huntingtine (elle joue un rôle dans la fonction des cellules cérébrales) est la cause de la transmission de la maladie dans les familles.

Quels sont les facteurs de risque de la maladie d’Huntington ?

Il existe plusieurs facteurs de risque pour la maladie de Huntington.

• Si un membre de sa famille est atteint, il est probable de développer la maladie généralement entre 35 et 44 ans. La durée de survie est de 15 à 18 ans.
• Les personnes d’ascendance européenne sont plus susceptibles d’avoir des antécédents familiaux de maladie de Huntington car certains gènes causant la maladie sont plus courants.
• Hommes et femmes sont tout aussi susceptibles de l’avoir.
• Il est possible ne pas avoir soi-même la maladie mais de pouvoir la transmettre à un enfant (des bilans génétiques moléculaires peuvent le confirmer).

Comment cette maladie d’Huntington est-elle diagnostiquée ?

Un neurologue peut diagnostiquer la maladie de Huntington.

Il recherche les antécédents de la maladie dans la famille, il vérifie également comment la personne bouge, s’il y a des changements dans sa façon de penser ou d’apprendre, et recherche des changements dans les émotions ou le comportement.

Il base aussi son diagnostic sur les bilans suivants :

• bilan génétique moléculaire : il peut confirmer si l’on est porteur de la maladie de Huntington en fonction des antécédents familiaux et susceptible de présenter des symptômes,
• imagerie : un IRM vérifie les lésions cérébrales causées par la maladie,
• échelle d’évaluation unifiée de la maladie de Huntington : cet outil peut être utilisé pour vérifier les mouvements, le comportement et les émotions.

Quel est le traitement de la maladie de Huntington ?

Il n’existe pas de remède connu à ce jour. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie.

Médicaments sur ordonnance

Plusieurs médicaments sur ordonnance sont efficaces pour soulager certains symptômes. Ils se concentrent principalement sur l’amélioration du mouvement et de l’humeur.

• neuroleptiques pour les mouvements involontaires,
• médicaments antiparkinsoniens pour la raideur et la difficulté à bouger,
• médicaments psychotropes pour la dépression ou l’agressivité.

Soutien alternatif

Les personnes atteintes de la maladie peuvent avoir besoin d’un soutien supplémentaire pour rester indépendantes aussi longtemps que possible. Cela peut inclure l’utilisation d’équipements d’assistance (outils conçus pour les personnes handicapées) pour cuisiner, se baigner ou marcher. Certaines personnes peuvent également bénéficier de services d’infirmiers à domicile.

Régime alimentaire

Un régime alimentaire spécialisé peut aider à gérer le poids et à réduire les risques d’étouffement. Le régime méditerranéen pourrait améliorer les symptômes de la maladie de Huntington avec plus de fruits, de légumes, de fruits à coque, de poisson et d’huile d’olive extra vierge.

Mouvement

Rester actif peut aider à lutter contre la dépression et les problèmes de mouvement. La kinésithérapie peut également soutenir l’équilibre, la capacité de respirer et  l’augmentation de la vitesse de marche. Il est possible d’essayer, selon l’avancée de la maladie :

• musculation,
• marche sur tapis de course ou à l’extérieur,
• yoga, pilates ou tai chi,
• danse,
• natation.

Le mouvement peut être des exercices de respiration ou d’équilibre. Pouvoir effectuer ces activités en groupe (si envisageable )aide à réduire l’isolement.

Quelles sont les mesures de prévention et de conseil génétique ?

Il n’y a aucun moyen de prévenir la maladie de Huntington. Les personnes ayant des antécédents familiaux peuvent envisager un conseil et/ou un bilan génétiques :

• le conseil génétique : rendez-vous avec un spécialiste qui examine les antécédents familiaux, explique le risque et évoque la possibilité de faire un bilan génétique. Il aide à comprendre les avantages, les risques et l’impact émotionnel de connaître son statut génétique avant de décider de le faire,
• Le bilan génétique : il analyse l’ADN pour voir si la personne est porteuse de la mutation spécifique à l’origine de la maladie de Huntington.

Quelles sont les complications de la maladie de Huntington ?

Aux stades avancés, le corps devient plus rigide et les mouvements ralentissent.

Des difficultés pour avaler ou parler peuvent survenir. À ce stade, l’étouffement devient plus fréquent. Certaines personnes peuvent développer une démence. Leur capacité à traiter l’information diminue rapidement ainsi que l’attention mais la mémoire n’est pas nécessairement impactée. Cela distingue la démence liée à la maladie de Huntington des autres formes de démence.

Comme vivre avec la maladie de Huntington ?

Des changements de mode de vie, des médicaments et des bilans pour surveiller la progression de la maladie aident à gérer les symptômes.

Les chercheurs cherchent aussi les moyens de mieux soutenir la communauté des malades. Si vous êtes atteint (e), il est important de mettre en place un système de soutien. Demandes conseil à votre médecin ; des aidants peuvent aussi améliorer  votre qualité de vie avec cette maladie.

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