Que saviez-vous sur les maladies génétiques ?

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Nous savons tous que certaines maladies sont héréditaires. Mais saviez-vous que cela est dû à la génétique ? Dans cet article de blog, nous allons parler des maladies génétiques : ce qu’elles sont, comment elles sont causées et ce que vous pouvez faire si vous ou un de vos proches est atteint d’une maladie génétique. Restez à l’écoute pour en savoir plus !

Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Une maladie génétique est une affection causée par une anomalie de l’ADN d’un individu. Ces anomalies peuvent être transmises de parent à enfant, c’est pourquoi de nombreuses maladies génétiques sont observées dans les familles. Dans certains cas, une mutation peut se produire spontanément dans l’ADN d’un individu. On parle alors de mutation de novo. Il existe de nombreux types différents de maladies génétiques, allant de légères à graves.

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La mucoviscidose, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs en sont des exemples courants. Le traitement des maladies génétiques est souvent axé sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Dans certains cas, la thérapie génique peut être utilisée pour corriger l’anomalie sous-jacente de l’ADN. Grâce aux progrès de la technologie médicale, de plus en plus de personnes vivent avec des maladies génétiques. Cependant, ces maladies ont toujours un impact important sur les patients et leurs familles.

Maladie génétique Vs une maladie héréditaire : quelle est la différence ?

Certaines mutations génétiques peuvent être acquises, c’est-à-dire qu’elles se produisent au cours de la vie d’une personne en raison de facteurs environnementaux. Par exemple, le tabagisme peut provoquer des mutations génétiques qui entraînent un cancer du poumon, et les rayons UV peuvent provoquer des mutations génétiques dans la peau qui entraînent un cancer de la peau.

Mais certaines mutations génétiques sont héritées des parents – une maladie héréditaire. Les personnes qui héritent d’une mutation génétique ne contractent pas toutes cette maladie, mais elles courent un risque plus élevé de la développer. C’est pourquoi vous pouvez aussi contracter une maladie héréditaire que vos parents n’ont jamais eue. Ils étaient simplement porteurs.

Par exemple, certains cancers sont héréditaires. Les chercheurs ont identifié deux gènes clés qui aident à réparer l’ADN pour prévenir le cancer du sein, qu’ils ont nommés BRCA1 et BRCA2. Certaines femmes ont un gène BRCA2 hérité et muté. Ce qui peut entraîner la croissance de la tumeur. Selon la National Breast Cancer Foundation, plus de 40 % des femmes présentant une mutation du gène BRCA2 développent un cancer du sein avant l’âge de 70 ans. (Notez que tous les cancers du sein ne sont pas héréditaires).

Parmi les autres exemples de maladies héréditaires, citons l’anémie falciforme, la mucoviscidose et le syndrome de Down. N’oubliez pas que, dans de nombreux cas, une mutation génétique ne signifie pas toujours que vous êtes « condamné », mais qu’elle augmente votre risque. Un mode de vie sain et un environnement sûr – pauvre en pollution atmosphérique et autres toxines, par exemple – peuvent aider à contrer une prédisposition génétique à certaines maladies.

Comment se passe la prise en charge des maladies génétiques ?

Pour un groupe d’affections génétiques appelées erreurs innées du métabolisme, qui résultent de modifications génétiques perturbant la production d’enzymes spécifiques. Les traitements comprennent parfois des modifications du régime alimentaire ou le remplacement de l’enzyme particulière manquante. La limitation de certaines substances dans l’alimentation peut aider à prévenir l’accumulation de substances potentiellement toxiques qui sont normalement décomposées par l’enzyme. Dans certains cas, une thérapie de remplacement de l’enzyme peut aider à compenser le manque d’enzyme. Ces traitements sont utilisés pour gérer les signes et les symptômes existants et peuvent aider à prévenir les complications futures. La phénylcétonurie (PCU) est un exemple d’erreur innée du métabolisme.

Pour les autres maladies génétiques, les stratégies de traitement et de prise en charge sont conçues pour améliorer les signes et symptômes particuliers associés à la maladie. Ces approches varient selon le trouble et sont spécifiques aux besoins de santé d’un individu. Par exemple, une maladie génétique associée à un défaut cardiaque peut être traitée par une intervention chirurgicale pour réparer le défaut ou par une transplantation cardiaque. Les maladies qui se caractérisent par une formation défectueuse des cellules sanguines, comme la drépanocytose, peuvent parfois être traitées par une greffe de moelle osseuse. La greffe de moelle osseuse peut permettre la formation de cellules sanguines normales. Certes, si elle est effectuée tôt dans la vie, elle peut aider à prévenir les épisodes de douleur et d’autres complications futures.

Est-ce qu’on peut guérir d’une maladie génétique ?

Il n’existe pas de réponse unique à cette question, car la possibilité de guérir une maladie génétique dépend d’un certain nombre de facteurs. Dans certains cas, il est possible de retirer simplement le gène défectueux des cellules d’une personne atteinte. Dans d’autres cas, des méthodes plus complexes peuvent être nécessaires, comme l’interférence ARN ou la thérapie génique.

En définitive, la clé de la guérison d’une maladie génétique réside dans la compréhension des causes sous-jacentes de l’affection. Une fois que celles-ci sont parfaitement comprises, il devient possible de développer des traitements ciblés qui s’attaquent à la cause profonde de la maladie. Bien qu’il reste encore beaucoup de travail à faire dans ce domaine, l’espoir est qu’un jour, toutes les maladies génétiques seront guérissables.