Progeria: cette étrange maladie du vieillissement accéléré des enfants

La progeria également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare et progressive qui fait que les enfants vieillissent rapidement, dès les deux premières années de leur vie. Les enfants atteints de progeria semblent généralement normaux à la naissance. Au cours de la première année, des signes et des symptômes, tels qu’une croissance lente et la perte de cheveux, commencent à apparaître.

Les problèmes cardiaques ou les accidents vasculaires cérébraux sont la cause éventuelle de décès chez la plupart des enfants atteints de progeria. L’espérance de vie moyenne d’un enfant atteint de progeria est d’environ 13 ans. Certains peuvent mourir plus jeunes et d’autres peuvent vivre plus longtemps, jusqu’à 20 ans. Il n’existe pas de remède contre la progeria, mais les recherches en cours montrent que des traitements pourront être prometteur.

Symptômes de la Progeria

Habituellement, au cours de la première année de vie, la croissance d’un enfant atteint de progeria ralentit nettement, mais le développement moteur et l’intelligence restent normaux.

Les signes et les symptômes de la progeria comprennent une apparence distinctive :

– une croissance ralentie, avec une taille et un poids inférieurs à la moyenne
– Visage étroit, petite mâchoire inférieure, lèvres fines et nez à bec
– Tête disproportionnée par rapport au visage
– Yeux proéminents et fermeture incomplète des paupières
– Perte de cheveux, y compris les cils et les sourcils
– Peau amincie, tachetée et ridée
– Veines visibles
– Voix aiguë

Les signes et symptômes de la progeria comprennent également un état de santé particulier:

– Maladie cardiaque et vasculaire (cardiovasculaire) grave et progressive
– Durcissement et resserrement de la peau du tronc et des extrémités
– Formation tardive et anormale des dents
– Une certaine perte d’audition
– Perte de graisse sous la peau et perte de masse musculaire
– Anomalies squelettiques et fragilité des os
– Les joints rigides
– Dislocation de la hanche
– Résistance à l’insuline

Quand consulter un médecin

La progeria est généralement détectée dans la petite enfance, souvent lors de contrôles réguliers. Lorsqu’un bébé présente les premiers signes caractéristiques du vieillissement prématuré. Si vous remarquez des changements chez votre enfant qui pourraient être des signes et des symptômes de la progeria, prenez rendez-vous avec le médecin de votre enfant.

Les causes connues de progeria

Une seule mutation génétique est responsable de la progeria. Le gène, connu sous le nom de lamine A (LMNA), fabrique une protéine nécessaire pour maintenir le centre (noyau) d’une cellule ensemble. Lorsque ce gène présente un défaut (mutation), une forme anormale de la protéine lamine A appelée progerine est produite et rend les cellules instables. Cela semble conduire au processus de vieillissement de la progeria.

Contrairement à de nombreuses mutations génétiques, la progeria est rarement transmise dans les familles. La mutation génétique est rare et se produit de manière fortuite dans la majorité des cas.

Autres syndromes similaires

Il existe d’autres syndromes progéroïdes qui se manifestent dans les familles. Ces syndromes héréditaires provoquent un vieillissement rapide et une réduction de la durée de vie :

– Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, également connu sous le nom de syndrome progéroïde néonatal, commence dans l’utérus, avec des signes et des symptômes de vieillissement apparents à la naissance.

– Le syndrome de Werner, également connu sous le nom de progéria adulte. Il commence à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, entraînant un vieillissement prématuré et des conditions typiques de la vieillesse, comme la cataracte et le diabète.

Les facteurs de risque de la survenue de la progeria

Il n’y a pas de facteurs connus, tels que le mode de vie ou les questions environnementales, qui augmentent le risque d’avoir la progeria ou de donner naissance à un enfant atteint de progeria. La progeria est extrêmement rare. Pour les parents qui ont eu un enfant atteint de progeria, les chances d’avoir un deuxième enfant atteint de progeria sont d’environ 2 à 3 %.

Complications de la progeria

Les enfants atteints de progeria développent généralement un durcissement sévère des artères (athérosclérose). C’est un état dans lequel les parois des artères se raidissent et s’épaississent, ce qui limite souvent la circulation sanguine.

La plupart des enfants atteints de progeria meurent de complications liées à l’athérosclérose, notamment :

– Problèmes avec les vaisseaux sanguins qui alimentent le cœur, entraînant une crise cardiaque et une insuffisance cardiaque congestive

– Problèmes des vaisseaux sanguins qui alimentent le cerveau, entraînant un accident vasculaire cérébral

 

Diagnostic de la progeria

Les médecins peuvent suspecter une progeria sur la base des signes et symptômes caractéristiques du syndrome. Un test génétique pour les mutations de l’ARNM peut confirmer le diagnostic de la progeria.
Un examen physique approfondi de votre enfant comprend :
– Mesure de la taille et du poids
– Tracer les mesures sur un graphique de courbe de croissance normale
– Tester l’audition et la vision
– Mesurer les signes vitaux, y compris la pression artérielle
– Rechercher les signes et symptômes visibles qui sont typiques de la progeria

La progeria est une maladie très rare, et il est probable que votre médecin devra recueillir davantage d’informations avant de déterminer les prochaines étapes de la prise en charge de votre enfant. Vos questions et préoccupations peuvent aider votre médecin à dresser une liste de sujets à étudier.

Traitements de la  progeria

Il n’existe pas de remède contre la progeria. Mais un contrôle régulier des maladies cardiaques et des vaisseaux sanguins peut aider à gérer l’état de votre enfant.
Lors des visites médicales, le poids et la taille de votre enfant sont mesurés et reportés sur un tableau des valeurs de croissance normale. Des évaluations régulières supplémentaires, notamment des électrocardiogrammes et des examens dentaires, visuels et auditifs, peuvent être recommandées par votre médecin pour vérifier les changements.

Certaines thérapies peuvent atténuer ou retarder certains signes et symptômes. Les traitements dépendent de l’état et des symptômes de votre enfant.

Ils peuvent comprendre :

– Médicaments pour soutenir et prévenir

Selon l’état de votre enfant, le médecin peut vous prescrire d’autres médicaments, tels que des statines pour réduire le cholestérol, des médicaments pour abaisser la tension artérielle, des anticoagulants pour aider à prévenir les caillots sanguins et des médicaments pour traiter les maux de tête et les crises d’épilepsie.

– La physiothérapie et l’ergothérapie

Ces thérapies peuvent aider à soulager les raideurs articulaires et les problèmes de hanche afin de permettre à votre enfant de rester actif.

– Nutrition

Des aliments et des suppléments nutritifs et riches en calories peuvent aider à maintenir une nutrition adéquate.

– Soins dentaires

Les problèmes dentaires sont courants dans la progeria. Il est recommandé de consulter un dentiste pédiatrique expérimenté dans le domaine de la progeria.

L’espoir des traitements potentiels futurs de la progeria

Les recherches actuelles visent à comprendre la progeria et à identifier de nouvelles options de traitement.

Voici quelques domaines de recherche :

– L’étude des gènes et de l’évolution de la maladie pour comprendre comment elle progresse. Cela peut aider à identifier de nouveaux traitements.

– L’étude des moyens de prévenir les maladies du cœur et des vaisseaux sanguins.

– La réalisation d’essais cliniques chez l’homme à l’aide de médicaments connus sous le nom d’inhibiteurs de la farnesyltransférase (IFF). Ils ont été mis au point pour le traitement du cancer. Mais ils pourraient être efficaces pour le traitement de la progeria en contribuant à la prise de poids et à la flexibilité accrue des vaisseaux sanguins.

Mode de vie et soins au quotidien

Voici quelques pistes que vous pouvez suivre à la maison pour aider votre enfant :

– Veillez à ce que votre enfant reste bien hydraté. La déshydratation peut être plus grave chez les enfants atteints de progeria. Veillez à ce que votre enfant boive beaucoup d’eau, en particulier en cas de maladie, d’activité ou de chaleur.

– Prévoyez des repas fréquents et de petite taille. Comme la nutrition et la croissance peuvent être un problème pour les enfants atteints de progeria. Donner plus souvent à votre enfant des petits repas peut contribuer à augmenter l’apport calorique. Ajoutez des aliments sains et riches en calories, ainsi que des collations ou des suppléments selon les besoins.

– Offrez des possibilités d’activité physique régulière. Consultez le médecin de votre enfant pour savoir quelles sont les activités qui conviennent à votre enfant.
– Procurez-vous des chaussures ou des semelles intérieures rembourrées pour votre enfant. La perte de graisse corporelle dans les pieds peut provoquer des douleurs.

– Utilisez un écran solaire. Utilisez un écran solaire à large spectre. Appliquez généreusement la crème solaire et renouvelez l’application toutes les deux heures. Ou plus souvent si votre enfant se baigne ou transpire.

– Offrez-lui des possibilités d’apprentissage et des opportunités sociales. La progeria n’affecte pas l’intellect de votre enfant. De sorte qu’il puisse fréquenter l’école à un niveau approprié à son âge. Certaines adaptations en fonction de la taille et des capacités peuvent être nécessaires.

– Faites des adaptations. Vous devrez peut-être faire quelques changements à la maison pour permettre à votre enfant d’avoir une certaine indépendance et d’être à l’aise. Il peut s’agir de changements dans la maison pour que votre enfant puisse atteindre des objets. Tels que les robinets ou les interrupteurs, des vêtements avec des fermetures spéciales ou de taille spéciale. Des rembourrages supplémentaires pour les chaises et les lits.

Adaptation et soutien

Apprendre que votre enfant est atteint de progeria peut être émotionnellement dévastateur. Vous savez soudain que votre enfant est confronté à de nombreux défis difficiles et à une durée de vie réduite. Pour vous et votre famille, faire face à ce trouble implique un engagement important de ressources physiques, émotionnelles et financières.

Voici quelques ressources utiles :

– Réseau de soutien. Votre équipe soignante, votre famille et vos amis peuvent tous constituer un élément précieux de votre réseau de soutien.

– Autres familles confrontées à la progeria. A travers internet vous pouvez entrer en contact avec d’autres familles confrontées à la progeria.

– Les thérapeutes. Parent, tournez-vous vers les thérapeutes dont vous pensez avoir besoin pour vous soutenir vous : psychologue, praticien EMDR.